Grupo de Interés de Genética y Reproducción
Presidencia: Pere Mir Pardo
Secretaría: Judit Cánovas Padilla
Tesorería: Silvia Mateo Cuadros
Vocales: Nasser Al-Asmar Piñar, Lluc Coll Lujan, Eva Martínez Méndez, Laura Peralta Rubio y Marina Sistiré Moreno.
Año constitución GI 2004
Objetivos Generales
- Promover el estudio y discusión de todos los aspectos genéticos y epigenéticos de la reproducción humana o animal, natural o asistida. Esto incluye el estudio de la transmisión del material genético y los efectos de las anomalías genéticas en la reproducción así como de las modificaciones epigenéticas que tienen lugar en los genes de una generación a otra.
- Formación continuada en genética básica aplicada a la reproducción mediante cursos teóricos, prácticos, presenciales y/o online.
- Promover el conocimiento en diagnóstico y asesoramiento genético.
- Elaboración de recomendaciones, guías de buenas prácticas y documentos de consenso en diagnóstico genético.
- Coordinar la investigación, educación y formación en diagnóstico genético preimplantacional (PGT).
- Recopilación anual de ciclos de PGT llevados a cabo en España. El registro de datos de PGT es necesario para conocer en profundidad la realidad de un proceso diagnóstico tan complejo como es el PGT. Los cambios en este campo son exponenciales, y los desarrollos tecnológicos superan la capacidad de actualización de los prescriptores de este tipo de estudios. La existencia de este registro nos permite tener una composición más exacta del escenario real de la aplicación y resultados del PGT.
- Proporcionar un foro para la discusión y el intercambio de información.
- Asesoramiento a las autoridades sanitarias
Proyectos actuales
- Finalización del diseño de informes estadísticos anuales a partir de la plataforma automatizada del registro online de PGT.
- Creación de un subgrupo grupo específico de trabajo para el registro PGT. La optimización/automatización del registro abre una línea de trabajo intensa y con intención de continuidad. En el futuro próximo se pretende conseguir el mayor grado de participación en el registro e intentar que el Registro de PGT-ASEBIR se convierta en el registro oficial de esta actividad.
Documentos y publicaciones
Documentos
- DGP de Enfermedades Monogénicas en 2007
- Diagnóstico Genético Preimplantación en pacientes con riesgo de padecer la Enfermedad de Huntington
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y enfermedades monogénicas
- Diagnóstico genético preimplantacional para el estudio de aneuploidías en España:Recogida de datos 2007
- Registro DGP 2014_2016_versión_final_28_11_2017
- MANUAL DE USUARIO – REGISTRO DGP ASEBIR
Programa de formación
V Curso Online: APLICACIONES DE LA GENÉTICA EN RHA – 13 de febrero al 8 de junio de 2023