La evolución de la reproducción asistida permite reducir la aparición de las enfermedades raras

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• En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ASEBIR recuerda que los avances en la genética y la embriología mejoran la detección y reducen la aparición de patologías de origen genético

• ASEBIR se suma a la Declaración Institucional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025 impulsado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Más de 3 millones de personas en España conviven con una de las 6.417 enfermedades raras que se conocen; la mayoría genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento. Por eso, ASEBIR se suma hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, al llamamiento de FEDER, que reclama el diagnóstico precoz como una de las necesidades más urgentes. 

“La suma de esfuerzos desde todos los ámbitos de la ciencia contribuye a dar visibilidad y a reivindicar el impulso de la investigación, del diagnóstico precoz, así como del tratamiento y del abordaje terapéutico de estas enfermedades de origen genético”, asegura Antonio Urries, presidente de ASEBIR. 

En este sentido, el presidente del Grupo de Genética de ASEBIR, Pere Mir, recuerda que “la evolución de la reproducción asistida y la genética permite hoy reducir la aparición de enfermedades raras, en concreto las enfermedades causadas por defectos en un único gen (monogénicas). El Diagnóstico Genético Preimplantacional o el Cribado Genético Poblacional, son técnicas propias de la reproducción asistida válidas para la detección y prevención de enfermedades raras”. 

DETECCIÓN PRECOZ

La técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional permite analizar los embriones de una pareja con riesgo de que su descendencia sufra alguna de estas enfermedades monogénicas. Una vez analizados los embriones, es posible transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no tengan la mutación o mutaciones responsables de la enfermedad en un gen concreto.. 

Para algunas de estas enfermedades raras, los pacientes con riesgo de tener descendencia afectada no son conocedores de ello hasta que no tienen un hijo con la enfermedad. Y sólo tras esta situación, los pacientes podrán decidir su futuro reproductivo en base al riesgo para su descendencia”, explica el presidente del grupo de Genética de ASEBIR. 

En estas circunstancias, la genética puede ayudar también en la detección precoz de individuos o parejas a riesgo de tener descendencia afectada. 

Esto es posible mediante el cribado genético poblacional: test genéticos a grupos de población cada vez mayores para conocer de antemano el riesgo de tener un hijo con alguna de estas enfermedades monogénicas. 

QUÉ PUEDE APORTAR ASEBIR

En este escenario, ASEBIR puede aportar un papel importante aunando esfuerzos de los biólogos y genetistas que trabajan en el diagnóstico genético de estas enfermedades, junto con los embriólogos que obtendrán los gametos (óvulos y espermatozoides), y serán los encargados de cuidar los embriones durante su desarrollo hasta la transferencia al útero materno del embrión candidato libre de la enfermedad.

Además, ASEBIR colabora en la difusión del conocimiento científico de este campo, promoviendo así no solo el avance de la investigación, si no el cumplimiento de las buenas prácticas clínicas y la divulgación a asociaciones de este tipo de enfermedades. 

Buena cuenta de ello son dos proyectos del Grupo de Interés en Genética y Reproducción de ASEBIR, en los que se está trabajando en desarrollar bases de datos para recopilar información sobre la práctica clínica del Diagnóstico Genético Preimplantacional y del Cribado Genético Poblacional.

¿Son raras las enfermedades raras? 

Las enfermedades raras reciben su nombre debido a su baja prevalencia: en la Unión Europea son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, si tomamos esta cifra de forma global, encontramos que más de 3 millones de personas en España conviven con una enfermedad rara que a menudo se ven acompañadas de discapacidad grave y grandes necesidades de apoyo, así como una alta probabilidad de que generen un riesgo vital.